目的 乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和BRCA2基因已经证实与家族性乳腺癌密切相关.本研究旨在分析中国汉族家族性乳腺癌患者及家系成员BRCA1和BRCA2突变特征及携带情况.方法 收集2013 12-02-2015-06-08军事医学科学院附属医院确诊的中国汉族家族性乳腺癌患者55例及家系成员48名,共计103例样本.柚取外周静脉血提取DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR) DNA直接测序方法检测BRCA1和BRCA2基因全编码外显子序列.结果 55例家族性乳腺癌患者中发现5个BRCA基因致病性突变位点,1个突变位点乳腺癌信息库中见报道(BRCA1:4730insG),4个为新发现突变位点(BRCA1:1937insC,4538insAG;BRCA2:1382delA,2820delA).家族性乳腺癌患者BRCA1/2突变率为9.09％(BRCA1,5.45％;BRCA2,3.64％),其中三阴性乳腺癌患者突变率为22.22％(x2 =1.99,P=0.20),早发性乳腺癌患者(≤35岁)突变率为20.00％,x2=0.79,P=0.39.48例家系成员检测到3个新发现突变位点(BRCA1:1370insA,3459insA;BRCA2:6502insT),总突变率为6.25％.结论 中国汉族家族性乳腺癌患者BRCA基因突变率显著低于国外,应重点关注有家族史的三阴性乳腺癌患者和早发性乳腺癌患者;家系成员中发现BRCA基因致病性突变,家系成员突变率和发

作者：阳泽龙；靳彦文；刘晓静；韩小伟；进淑娟；庞汉民；郝晓鹏；曹诚；黄焰

来源：中华肿瘤防治杂志 2016 年 23卷 10期