目的 分析抗结核治疗肝损害患者NAT2的基因多态性,探讨NAT2基因多态性与异烟肼药物性肝损害之间的分子机制,为肝损害的防治提供参考.方法 选取潍坊市第二人民医院2019年11月至2020年12月期间诊断为肺结核并行规范化治疗的235例病例,将抗结核药物治疗6个月内发生肝损伤的结核病初治的115例患者作为病例组,抗结核治疗6个月内未发生肝损伤的结核病初治的120例患者作为对照组.采用MGB探针设计检测患者NAT2的基因多态性.观察异烟肼药物致肝损伤与NAT2基因的不同单核苷酸多态性之间的关系,比较病例组和对照组中NAT2基因多态性的分布规律.结果 病例组与对照组在年龄、性别、吸烟、饮酒上比较,差异无统计学意义(P>0.05).病例组在rs1041983(282C>T)、rs1801280(341T>C)、rs1799930(590G>A)、rs1799931(857G>A)的基因突变型比例明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).NAT2基因突变型检测诊断结核药物致肝损伤时灵敏度为76.5％(88/115),特异性为77.5％(93/120),阳性预测值为76.5％(88/115),阴性预测值为77.5％(93/120).结论 NAT2基因多态性可以作为异烟肼药物引发的肝损伤的分子标记.
作者：张淑英；唐媛媛；裴景亮
来源：分子诊断与治疗杂志 2022 年 14卷 2期
