目的 基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库,分析线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶2(DARS2)基因在膀胱癌患者和正常组织中的表达差异,研究其与患者临床特征、预后相关性及参与膀胱癌的调节信号通路.方法 从TCGA数据库下载膀胱癌相关的表达资料和临床特征资料,使用R.4.0.3软件和Strawberry Perl 5.32.0.1提取膀胱癌组织和正常组织中DARS2的表达量数据,利用Mann-Whitney U检验比较两组间的表达差异.将DARS2基因表达量按照中位值分为高表达组和低表达组,采用卡方检验分析表达量与临床特征的关系.利用单因素和多因素cox回归分析对预后意义进行评估,使用Kaplan-Meier法进行生存分析并采用在线数据库验证,利用基因富集分析(GSEA)预测DARS2在膀胱癌中参与的信号通路.结果 膀胱癌组DARS2的表达量明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0.05),DARS2在膀胱癌患者中的表达与Stage分期(P<0.05)和T分期(P<0.05)有关.DARS2(HR=2.08,95％CI:1.34～3.25,P<0.05)可作为膀胱癌的独立预后因素.DARS2高表达组的总生存率显著低于低表达组,差异有统计学意义(P<0.05),与OncoLnc在线数据库验证结果一致.GSEA富集分析表明DARS2主要参与细胞周期、RNA降解、核苷酸切除修复、错配修复、P53信号通路、DNA复制.结论 DARS2在膀胱癌患者中高表达,与Stag

作者：朱翠雯；柳家翠；王萍；段怡平；陈梁玥；马甜甜；喻明霞；范维

来源：分子诊断与治疗杂志 2022 年 14卷 7期