目的 研究细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因多态性及其相关蛋白与原发性胆汁性胆管炎(PBC)的关系,为诊断PBC寻找新的血清学指标.方法 选取2019年10月至2021年10月重庆市中医院PBC患者共78例为病例组,选择同时期本院的健康体检者60例为对照组,检测两组的rs231775、rs3087243单核苷酸多态性(SNP),及外周血全CTLA?4、可溶性CTLA?4(sCTLA?4)的浓度,并分析CTLA?4、sCTLA?4与ALT、AST、GGT、ALP的相关性.结果 rs231775、rs3087243经PCR扩增后目的基因为分别为534 bp、283 bp.病例组rs231775的AG基因型比例、GG基因型比例、G等位基因频率及rs3087243的GA基因型比例均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),且四者与PBC患病风险存在差异无统计学意义(P<0.05),两组rs3087243等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);病例组外周血CTLA?4、sCTLA?4浓度明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);相关性分析显示CTLA?4水平与GGT水平成负相关(P<0.05),sCTLA?4与ALT、AST、GGT、ALP差异无统计学意义(P>0.05);ROC曲线显示CTLA?4诊断为PBC的的敏感度为85.00％、特异度为71.40％,曲线下面积(AUC)为0.827.结论 rs231775的AG基因型、GG基因型、G等位基因与PBC患病风险存在明显相关性;CTLA?4与GGT存在明显相关性,并且

作者：冯婧；黄祎；王琴；黄山

来源：分子诊断与治疗杂志 2023 年 15卷 2期