目的 探讨宁夏儿童1型糖尿病(IDDM)易感基因的多态性.方法 采用捕获-再捕获方法及病例对照的研究方法,回顾调查宁夏区、市、县级51所医院167所幼儿园、2816所小学、446所中学、22所职业中学的0～15岁34例IDDM初患病儿,选择IDDM患儿居住地附近71例0～15岁健康儿童作为对照,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定CTLA-4相关基因的两个多态性等位基因位点;运用遗传连锁不平衡(TDT)方法筛选IDDM发生的易感基因的位点.结果 IDDM组与对照组之间CTLA-4基因SNP49(A/G)的等位基因A、G,差异有统计学意义(P＜0.05);SNP-318(C/T)的等位基因C、T,无统计学意义(P＞0.05);AG+CT基因型、非AG+CT基因型,差异有统计学意义(P＜0.05).14例家系分析,父母携带GG基因型与AA基因型相比,其子女患病率明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CTLA-4基因的多态性SNP49(A/G)等位基因、AG+CT基因型的连锁与本地区IDDM的发生有关,其中携带GG基因型的父母其子女患IDDM的风险性增高.
作者：杨建军；张毓洪；霍正浩；朱小泉；宋亮；杨泽
来源：宁夏医学院学报 2006 年 28卷 5期
