目的 探讨CTLA-4基因rs5742909、rs231775位点单核苷酸多态性与中国汉族人群肾癌易感性的关系.方法 收集96例肾癌患者和96名健康对照人群的基线资料,采集研究对象5 ml外周血用于提取全血DNA,应用im-LDR技术对rs5742909、rs231775位点进行基因分型,观察其基因型在病例组和对照组之间的分布差异,使用条件Logistic回归分析各基因型与肾癌发病风险的关系;根据连锁不平衡结果构建单倍型,分析各单倍型在病例组和对照组中分布频率.结果 对照组中rs5742909、rs231775位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).CTLA-4 rs5742909、rs231775位点基因型和等位基因频率在两组的分布差异均有统计学意义(P<0.05),但与患肾癌的风险关系均未达到统计学意义(P>0.05);rs5742909位点C等位基因可能与肾癌患病风险降低有关[P=0.006,OR(95％CI)为0.443(0.237～0.792)],rs231775位点A等位基因可能与肾癌患病风险增加有关[P=0.009,OR(95％CI)为1.781(1.154～2.749)].单倍型rs5742909C-rs231775G可能是肾癌患病的保护因素[OR(95％CI)为0.556(0.360～0.858)],而rs5742909T-rs231775A或为肾癌患病的危险因素[OR(95％CI)为2.230(1.216～4.089)].结论 CTLA-4基因rs5742909、rs231775位点多态性与中国人群肾癌患病风险可能无关.

作者：刘琦；赵灵燕；程佳颖；周旭颖；隋静；高玉敏

来源：实用癌症杂志 2021 年 36卷 3期