目的 探讨家族性脂蛋白肾病患者的临床表现与病理学特征.方法 一家族3代20人中,有8例为慢性肾脏病,其中2例经肾活检证实为脂蛋白肾病.回顾性分析其临床表现、实验室检查,并通过肾脏病理分析其组织学特点.结果 8例患者均有蛋白尿、镜下血尿伴或不伴水肿,不同程度的贫血.大量蛋白尿者可伴有低蛋白血症,血脂升高(三酰甘油、Apo B、Apo E);虽然患者的血肌酐水平正常,但胱抑素水平明显升高,内生肌酐清除率下降.肾活检组织光镜下肾小球体积普遍增大,毛细血管袢重度扩张,呈"瘤样"改变,其内充满淡染的无定形的巨大"栓子",完全堵塞袢腔.结论 脂蛋白肾病可呈家族性发病,早期表现为不同程度的蛋白尿、血脂异常、肾功能下降.肾脏病理是诊断脂蛋白肾病的依据.
作者：张祥文；李冰心；贾中尉；李丽华；何川鄂
来源：广东医学 2012 年 33卷 3期
