目的：探讨肿瘤坏死因子（ TNF）βNcoⅠ位点及TNFα－308位点多态性在花都地区汉族儿童中的分布特征，以及与全身炎症反应综合征（ SIRS）易感性的关系。方法选择481例花都地区汉族健康儿童（对照组）及230例SIRS患儿（病例组），分别采用PCR－RFLP及PCR－AMRS对TNFβNcoⅠ位点及TNFα－308位点进行基因水平多态性分析。结果花都地区汉族健康儿童群体TNFβNcoⅠ位点有3种基因型：TNFB1*1、TNFB1*2、TNFB2*2，频率分别为24.7％、49.7％和25.6％，TNFB1等位基因频率较欧美白种人高（P＜0.05）；病例组TNFβNcoⅠ位点基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义（P＞0.05），TNFB1等位基因不是SIRS的危险因子（OR＝0.76，95％CI 0.43～1.32）。 TNFα－308位点有3种基因型：GG、GA、AA，健康儿童群体频率分别为65.6％、33.6％、0.8％，G、A 2种等位基因的频率与美国白人和亚欧人群相似；病例组TNFα－308位点基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义（P＞0.05），A等位基因不是SIRS的危险因子（OR＝1.13，95％CI 0.71～1.26）。两群体样本分布均符合Hardy－Weinberg平衡。结论花都地区汉族人群TNFβNcoⅠ位点多态性普遍存在，其基因型分布特征与白种人存在差异；TNFα－308位点多态性
作者：韦艳丹；黄日平；毕凤妍
来源：广东医学 2015 年 16期
