目的：探讨维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及临床意义。方法筛选云南彝族180例特发性低枸橼酸尿症患者和108例尿枸橼酸水平正常者为对照组，通过Sanger测序法检测VDR基因SNP位点rs7975232和rs731236，并分析其与云南彝族特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果云南彝族特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间，VDR基因SNP位点rs7975232基因型频率差异有统计学意义（ P＜0.05），且在特发性低枸橼酸尿症患者组中rs7975232的AA型较对照组多见，VDR基因位点rs731236基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）。在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中， rs7975232的AA基因型为（372.92±195.03） mg／24 h，明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[（515.47±195.02）、（494.85±191.95）mg／24 h，P＜0.05]。结论云南彝族特发性低枸橼酸尿症与VDR基因位点rs7975232的SNP间存在遗传相关性，VDR基因位点rs7975232的AA的基因型有望成为云南彝族特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。
作者：李康健；莫茵；申吉泓；刘孝东；罗钰辉；李颢
来源：广东医学 2016 年 37卷 17期
