目的 了解广州地区地中海贫血(以下简称地贫)高风险儿童β-地贫检出率及基因型分布特征.方法 收集6172例地贫高风险儿童静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用PCR结合反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)确定患儿基因突变类型.结果 6172例受检者中共检出1303例 β-地贫患儿,检出率为20.77％;共检出17种基因突变和35种基因型.其中最常见的7种突变依次是CD41-42(-TCTT)、ISV-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD17(AAG→TAG)、CD71-72(+A)、CD26(GAG→AAG)、CD43(GAG→TAG),分别占38.83％、27.24％、9.82％、9.06％、2.23％、2.15％、1.15％,此7种突变占全部突变基因的90.48％.β-地贫杂合子1218例,占93.48％,纯合子32例(2.46％),双重杂合子53例(4.07％).结论 广州地区β-地中海贫血患儿基因突变类型多样化,以β-地贫杂合子为主;加强婚前孕前地中海贫血筛查和产前诊断,对防止重型地贫患儿的出生具有重大意义.
作者：李婉玲；唐盈；曾华松；华亮；韩宁；邝璐；朱冰
来源：广东医学 2018 年 39卷 14期
