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目的为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇β-地中海贫血筛查及基因突变的分析.方法采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F(HbF)及血红蛋白A2(HbA2)定量测定,对孕期夫妇进行β-地中海贫血血液学筛查,阳性者采用PCR-RDB法进行基因突变分析. 结果在受检的1054例中,共检出β-地中海贫血携带者28例,发生率为2.66

作者:单可人;张宏秀;惠春林;何燕;窦友莲;谢渊;曾金琳;修瑾;任锡麟

来源:中国实用妇科与产科杂志 2002 年 18卷 9期

知识库介绍

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作者:
单可人;张宏秀;惠春林;何燕;窦友莲;谢渊;曾金琳;修瑾;任锡麟
来源:
中国实用妇科与产科杂志 2002 年 18卷 9期
标签:
β-地中海贫血 遗传筛查 基因分析
目的为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇β-地中海贫血筛查及基因突变的分析.方法采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F(HbF)及血红蛋白A2(HbA2)定量测定,对孕期夫妇进行β-地中海贫血血液学筛查,阳性者采用PCR-RDB法进行基因突变分析. 结果在受检的1054例中,共检出β-地中海贫血携带者28例,发生率为2.66