目的 了解现行PCR-RDB法对中间型β-地贫基因诊断的准确性.方法 对5个中间型β-地贫家系进行血常规、血红蛋白电泳和β-地贫基因的PCR-RDB法检测,并用长链PCR法检测家系1和家系2中的先证者及母亲的β-地贫基因的缺失突变.结果 5例先证者HbF含量均增高,其中2例为轻度贫血,3例为中度贫血;4例先证者PCR-RDB法结果 为杂合子与其表现的临床症状不符,1例先证者PCR-RDB结果 为纯合子与父母基因检测结果 不符;先证者1及其母亲长链PCR法显示阴性,先证者2及其母亲长链PCR法均为东南亚(SEA)缺失型HPFH.结论 若在产前诊断时仅用PCR-RDB法检测β-地贫基因,会造成缺失型β-地贫基因漏诊,引起一系列严重的社会问题.
作者：陈冬；郑有为；梁敏文；林婷；钱靖琳；李运雄
来源：热带医学杂志 2011 年 11卷 9期
