目的 探讨PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因的特异性和敏感性.方法 选取在我院体检的50例β-地中海贫血基因携带者,随机分为两组各25例,对照组采用RDB技术检测,观察组利用PCR联合RDB技术检测-地中海贫血基因携带者标本,比较两组患者的检测结果并进行统计学分析其特异性和敏感性.结果 观察组患者在β-地中海贫血患者中,有11例患者β41-42 (-TCTT)发生突变,约占44％,6例患者IVS-Ⅱ654(C→T),约占24％,还有3例患者β17(A→T)发生改变,约占12％; TATA盒-28(A→T)的有2例,约占8％；β71-72(+A)者1例,占4％；无法检测的有2例,约占8％.对照组检测率分别为32％、16％、12％、4％、8％和28％,两组相比,差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论 PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因与单用RDB技术检测相比较具有更高敏感性、特异性；同时联合检查具有高通量和快速的特点,可同时检测5个已知突变或未知突变；此外联合检查还可以进行质量控制,与传统检测方法相比具有成本低的优势.
作者：梁汉彰
来源：海南医学 2013 年 24卷 16期
