目的 探讨LAMC1的rs10911193位点和ESR1基因rs2228480位点多态性与女性盆腔器官脱垂(POP)的相关性.方法 选取就诊的女性POP患者共73例作为观察组,选取同期年龄项匹配的体检健康女性80例作为对照组,分别采用PCR和测序的方法检测血液中LAMC1的rs10911193位点和ESR1基因rs2228480位点的多态性,评估其与POP发病的相关性.结果 观察组的LAMC1基因m10911193位点等位基因分布中,CC占83.6％,CT占13.7％,TT占2.7％,而对照组中CC占78.8％,CT占17.5％,TT占3.8％,两组3种等位基因类型比例的比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组ESR1基因的rs2228480等位基因分布中,GG占38.4％,GA占50.7％,AA占11.0％,而对照组GG占85.0％,GA占15.0％,AA占0.0％,观察组的GG分型比例显著低于对照组(P＜0.05),GA和AA分型比例显著高于对照组(P＜0.05);风险等位基因(A)的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(x2=37.852,P＜0.001).结论 LAMC1基因rs10911193位点基因多态性与POP的发病无显著的相关性,ESR1基因rs2228480位点多态性与POP的发病率显著相关,该位点的杂合子和纯合子分型均是POP发生的危险因素.
作者：陈苑红；李义凯；闫彩霞；农炜煜；黄力力
来源：广东医学 2019 年 40卷 6期
