目的:探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因(estrogen receptor1 gene,ESR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系.方法:采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法,对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行ESR1基因型分布频率的检测;运用非条件Logistic回归分析基因多态性与肝癌发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析.结果:(1)经ESR1基因型检测分型,正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为74.36％、17.95％和7.69％;肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为83.53％、11.76％和4.71％;(2)基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;(3)正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.218(95％CI=0.025～1.917,P=0.170)和0.509(95％CI=0.049 ～5.260,P=0.571),肝癌高发家系组人群中非肝癌者AG、GG基因型的个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.298(95％CI=0.035 ～2.515,P=0.233)和0.671(95％ CI=0.070～6.391,P=0.729),差异均无统计学意义.结论:广西扶绥县壮族人群中,ESR1基因rs3798757位点SN

作者：闫雷；罗小玲；匡志鹏；赵瑞强；何承诚；黄正；谢裕安

来源：中国肿瘤生物治疗杂志 2014 年 21卷 5期