目的 探讨雌激素受体1(estrogen receptor 1,ESR1)基因rs35396879多态性位点基因型与新疆维吾尔族、汉族胆石症之间的关系.方法 采用病例-对照研究方法,收集胆石症患者维吾尔族87例、汉族54例;正常对照组维吾尔族56例,汉族45例,检测及比较其一般临床特征指标.同时采集外周静脉血,提取基因组DNA,运用Sequenom MassARRAY单核苷酸多态性(SNP)基因型分析技术定量检测ESR1基因rs35396879位点基因分型,分析基因型分布在维吾尔族、汉族胆石症组和健康对照组间的差异.结果 维吾尔族胆石症组低密度脂蛋白LDL显著高于对照组(P＜0.05),性别分布在汉族胆石症组和对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05),汉族人群胆石症组总胆固醇TC显著高于对照组(P＜0.05);ESR1基因rs35396879位点在维吾尔族胆石症患者中的基因型和等位基因分布频率与维吾尔族对照组和汉族胆石症组差异均有统计学意义(P＜0.05).而汉族胆石症患者与汉族对照组、维吾尔族对照组和汉族对照组之间差异无统计学意义.结论 维吾尔族和汉族胆石症患者之间ESR1的rs35396879位点基因型和等位基因频率分布有差异,这可能是两个民族具有不同胆结石临床表型的潜在分子机制.
作者：玛依拉·卡米力江；赛甫丁·艾比布拉；阿丽叶古丽·艾皮热；克力木·阿不都热依木
来源：医学研究杂志 2017 年 46卷 4期
