目的 通过回顾性分析2017—2019年宜昌地区新生儿疾病筛查结果,了解疾病在该地区发病和召回情况,探索适合该地区的新生儿疾病筛查管理模式.方法 以2017—2019年在宜昌地区助产机构分娩并进行新生儿疾病筛查的新生儿为研究对象,对新生儿采足跟血进行新生儿疾病筛查(包括先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和地中海贫血五种疾病),初筛阳性者召回进行复查和确诊.采用χ2检验比较不同疾病召回率.结果 2017—2019年宜昌地区机构活产85891例,进行新生儿疾病筛查84063例,筛查率97.87％,初筛阳性6043例,召回5047例,召回率83.52％,其中传统两病(CH和PKU)和新增三病(CAH、G6PD缺乏症和地中海贫血)的召回率比较差异有统计学意义(χ2=197.93,P<0.01).共确诊患儿501例,检出CH发病率1/1911,PKU发病率1/12009,CAH发病率1/28021,G6PD缺乏症发病率1/1121,地中海贫血发病率1/226.结论 2017—2019年宜昌地区新生儿疾病筛查率逐年升高,但初筛可疑阳性召回率有所下降,需探索出更适宜该地区的管理模式,提高初筛阳性患儿召回率,减少残障儿的发生,提高出生人口素质.
作者：刘艳；周小葵
来源：公共卫生与预防医学 2021 年 32卷 6期
