目的：分析重庆市九龙坡区2011～2014年新生儿疾病筛查情况，从而进一步提高新生儿疾病筛查工作。方法采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血，滴于w hatman S&S903滤纸上，进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）4种疾病筛查。CH和CAH采用时间分辨荧光法分别分析促甲状腺激素和17‐羟孕酮水平，PKU和G6PD缺乏症筛查采用荧光分析法分别分析苯丙氨酸浓度和G6PD酶活性。结果2011～2014年九龙坡区共筛查新生儿33466名，筛查率在91．8％～94．6％浮动，可疑阳性患儿召回率由2012年的69．7％提高到2014年的97．5％，共确诊C H患儿19例，G6PD缺乏症患儿44例，共63例，救治率100％。结论九龙坡区新生儿筛查率保持在较高水平，可疑阳性患儿召回率逐年提高，确诊患儿均得到有效治疗或预防，对降低出生缺陷、提高人口素质起到了重要作用。
作者：康喻
来源：检验医学与临床 2015 年 24期
