目的了解新生儿筛查疾病的发病率,总结19年筛查经验.方法对出生72 h的新生儿采集外周血滤纸标本,用Guthrie细菌抑制法作苯丙酮尿症(PKU)筛查,用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查,另作半乳糖血症及组氨酸血症筛查.结果 PKU筛查阳性发病率1/15 455,CH为1/5 036,在1万例新生儿中筛查出1例CAH患者.结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,是提高我国人口质量的重要措施.
作者：叶军；顾学范；沈永年；黄晓东；薛和平；周建德；马雅芬；乌玉丽；高晓岚；陈瑞冠
来源：广东医学 2000 年 21卷 7期
