目的:分析阜阳市新生儿遗传代谢病(IMD)筛查结果.方法:回顾性收集2018年参与新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查的99835例调查资料,均于出生后72h、充分哺乳后采集新生儿足底血,检测促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)、苯丙氨酸(Phe)浓度,对可疑病例复查,高度可疑采用气相色谱或基因检测确诊.结果:共筛查TSH 99835例(100.00％),17-α-OHP 81791例(81.93％),PHE 99805例(99.97％).初检阳性率TSH 1.68％,17-α-OHP 0.33％,PHE 0.54％;初筛阳性率TSH0.50％,17-α-OHP 0.17％,PHE 0.13％;复查阳性率TSH 0.38％,17-α-OHP 0.16％,PHE 0.10％;确诊率TSH1∶1664,17-α-OHP 1∶24959,PHE 1∶8317.该年不同月份TSH、17-α-OHP、PHE初筛结果有一定不同,17-α-OHP阳性率在母亲生产孕周＜37周、体重＜2500g、采血日龄≥8d中较高.结论:本次调查阜阳市新生儿PKU、CH检出率略高,CAH检出率较低,PKU、CH、CAH在一定程度上可能受检测时间的影响.提示临床筛查应注意控制时间差异,保证正确采血以提高初筛效率.
作者：罗玉雷；杨亚红；陈倩倩；陈武杰
来源：中国计划生育学杂志 2020 年 28卷 11期
