线粒体作为精子中最重要的产能细胞器,主要通过氧化磷酸化产生ATP为精子活动提供能量,对维持精子细胞活力发挥极其重要的作用.人线粒体DNA(mtDNA)遗传改变直接影响线粒体参与氧化磷酸化功能,会导致诸如弱精子症的发生.目前研究发现mtDNA发生序列缺失或突变或各种表达异常包括:4977bp、7345bp、7599bp,7436bp等片段缺失,细胞色素氧化酶Ⅲ15bp缺失,MTCYB、MTATP6片段缺失,CoxⅠ、Ⅱ、Ⅲ、ATPse6,ATPse8发生基因突变,ND3、ND4l基因发生G10310A、A10398G和C10400T等突变,tRNA(His)突变、CoxI,Ⅱ表达下调,MiR-4485-3p下调,UCP2,MFN2下调,PARK7缺乏,ACO2降低,SDH降低,miR-151a-5p升高等,mtDNA拷贝数增加,mtDNA单体型转换,在一定程度上为弱精子症的诊断和靶向治疗提供了依据.
作者：杨旭辉；陈柳青；吴远菲
来源：广东药科大学学报 2021 年 37卷 3期
