目的 了解丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex,PDHc)缺乏症患儿的临床表现及其基因特点.方法 分析汕头大学医学院第一附属医院2015年3月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现,血生化特点及基因改变并进行文献复习.结果 2岁男性患儿,因神疲气促5h入院,查体四肢肌张力稍低,肌力可,呼吸深大,持续高乳酸血症,头颅磁共振提示双侧脑室体后部旁、内囊后肢、双侧小脑半球下部白质区及延髓见斑片状等稍长T1长T2/FLAIR呈稍高信号影.通过基因测序得出患儿PDHA1基因1个纯合突变,基因家系分析,其母亲有一个杂合突变.给予纠酸治疗,确诊后予生酮饮食,硫胺素治疗,患儿病情好转.结论 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症临床表现复杂,诊断困难,头颅磁共振及基因分析对该病的确诊有较好的诊断价值.
作者：潘英；黄高展；连楚南；林洁英
来源：国际儿科学杂志 2017 年 44卷 6期
