叶酸参与一碳单位代谢,在核苷酸合成、氨基酸转化和甲基化过程中发挥重要作用,早期胚胎发育过程细胞的增殖分化活跃,因此叶酸代谢障碍与早期胚胎发育异常及出生缺陷的关系密切.研究表明补充叶酸可以降低先心病的发生,其代谢通路关键酶基因多态性与先心病关系紧密.叶酸代谢障碍可导致高同型半胱氨酸血症的发生,后者是先心病发病的独立风险因素.叶酸代谢障碍在先心病中的作用机制仍不明确,有研究认为其可能通过影响心脏神经嵴细胞形成和迁移、阻碍DNA合成、干扰细胞增殖和凋亡等导致先心病.因此探讨叶酸代谢障碍在先心病中的作用,对探索先心病的发病机制及其防治,缓解疾病负担有重要意义.
作者：李梦茹
来源：国际儿科学杂志 2018 年 45卷 2期
