儿茶酚胺敏感性室性心动过速是一种好发于青少年的遗传性心律失常综合征,其核心是由肾上腺素所诱发的心律紊乱,而发作的根本原因是快速室性心动过速(双向或多态).由于此病患者常无明显临床表现,特殊检查无明显异常,故易漏诊、误诊.基因检测是一种经典可靠的诊断方法.目前已发现与其有关的突变基因有Ryanodine受体2和肌钙集蛋白2,其突变影响钙稳态从而引起心肌细胞电生理异常,使心肌细胞内钙离子超载,引起心肌细胞延迟后除极,进一步诱发室性心律失常.该文对儿茶酚胺敏感性室性心动过速有关的Ryanodine受体2.肌钙集蛋白2及其他可能的基因突变进行综述,以促进临床精准治疗和加深对该疾病分子机制的探索.
作者：徐莜婧
来源：国际儿科学杂志 2019 年 46卷 6期
