目的 通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果,结合文献复习,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 对湖南省儿童医院诊断为Joubert综合征的1例患儿进行临床资料收集,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对相关基因进行DNA测序.检索1952年1月～2019年6月PubMed及万方中文文献数据库,以关键词“Joubert syndrome”及“Joubert综合征”进行搜索.结果 患儿男,5月,因“至今竖头不能、双眼震颤”入院,患儿有发育迟缓,肌张力低下,眼部共济失调,头MRI提示“中线裂征”,患儿基因检测到CEP290 c.5611_5614delCAAA p.(Gln1871fs)和CEP290c.1825-2A＞G两个杂合致病突变,分别遗传自父亲和母亲.共检索到英文病例文献195篇,中文文献55篇.截至目前,国外报道约有200余例,国内报道70余例.报道的病变多发生于后颅窝、以小脑蚓部缺如或发育不全为主要特征的发育畸形,常伴有小头畸形、多指、视网膜缺损或视网膜发育不良和多囊肾;纯合子发病为其显著特征.现在已确认30余种与该病有关的纤毛/基质体基因突变.结论 CEP290基因c.5611_5614delCAAA p.(Gln1871fs)和CEP290 c.1825-2A＞G复合杂合突变是导致患儿Joubert综合征的分子病因.c.5611_5614delCAAA p.(Gln1871 fs)突变为移码突变,文献报道在患者中

作者：胡文静；王平；唐静文；方红军；杨赛；冯枚；陈玫；廖红梅

来源：国际儿科学杂志 2020 年 47卷 1期