重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency，SCID)是一类严重的原发性免疫缺陷疾病，患者于生后不久即发病，表现为反复且危及生命的严重感染，可伴不同程度的发育异常。通常根据国际免疫学会PID专家委员会提出的分类方式，按各型淋巴细胞数量对SCID进行临床分类。SCID的早期筛查和干预是提高预后的关键，随着T细胞受体切除环测定法等早期筛查手段的推广，SCID的检出率较前有明显提高，而其在不同人种的准确检出率仍在进一步探究中。造血干细胞移植是根治SCID的传统疗法，而SCID的基因治疗经过近年的不断改良，安全性正在逐渐提升。该文将对SCID的分类、早期筛查方法及治疗进展进行综述。
作者：吴怡隽
来源：国际儿科学杂志 2021 年 48卷 2期
