儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是由情绪应激或运动诱发的一种高致死性遗传性心律失常，可突发快速多态性室性心动过速和室颤，并可能导致晕厥或猝死，预后不良。基因检测是确诊该疾病的方法。目前已发现该病与RyR2、CASQ2、TECRL等基因异常有关，其突变会影响钙稳态导致心脏正常电生理活动异常，从而引起延迟后除极，继而引发恶性心律失常。该文对儿茶酚胺敏感性室性心动过速中新型致病基因TECRL基因的突变进行综述，通过对既往文献报道中该突变基因的认识和学习，以进一步探索该病的发病机制，学习应对恶性心律失常的发生，并促进对该病进行精准治疗。
作者：郑钧敏
来源：国际儿科学杂志 2021 年 48卷 8期
