高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIGM)是由基因突变导致免疫球蛋白类别转换重组(class switch recombination,CSR)缺陷,伴或不伴体细胞高频突变(somatic hyper mutation,SHM)缺陷的一种罕见的原发性免疫缺陷病,多数为X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性或显性遗传,其特点是血清IgM水平升高或正常,并伴有IgG、IgA和IgE缺乏。HIGM临床常表现为儿童早期起病的反复感染、肿瘤和自身免疫疾病等,预后差,尤其是X连锁隐性遗传的HIGM,生后如不及时干预,多数早期夭折。该文旨在介绍HIGM的发病机制、临床表现及诊疗进展等,以提高儿科临床医生对该病的认识,及时做到早期识别与干预,改善HIGM患儿预后。
作者:宋旭乾;高立伟
来源:国际儿科学杂志 2023 年 50卷 7期