以高IgE为表型的原发性免疫缺陷病研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

沈杰；夏宇

来源：

中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 8期

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原发性免疫缺陷病特异性皮炎湿疹高IgE综合征 Primary immunodeficiency disease Atopic dermatitis Eczema Hyper IgE syndrome

高IgE综合征(HIES)是一组以特应性皮炎、复发性皮肤和肺部感染、IgE水平升高为三联征的原发性免疫缺陷病。信号传导与转录激活因子-3(STAT3)功能缺失性突变引起的JOB综合征是最早发现的HIES，而在过去的10年里陆续发现其他一些免疫缺陷病也有高IgE的表现。现简要介绍这些疾病以及它们的分子基础，以帮助提高临床医师对该类疾病的认识。

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