目的:总结常染色体显性高IgE综合征患儿的临床特征及其与过敏性疾病的鉴别诊断。方法:回顾性分析2016年4月至2020年6月于首都医科大学附属北京儿童医院确诊的7例常染色体显性高IgE综合征患儿的临床资料,总结其一般信息、临床特征及基因改变。诊断标准参考美国国立卫生研究院(NIH)的高IgE综合征评分方法并结合基因检测结果,具体如下:(1)NIH评分>40分,存在信号转导及转录激活蛋白3基因(
STAT3)致病突变;(2)NIH评分20~40分,存在明确已报道
STAT3致病突变;(3)NIH评分<20分,排除。
结果:男3例,女4例。7例患儿发病年龄均在出生2个月内,平均诊断年龄3岁。7例患儿均有反复皮肤或肺感染。其中4例同时有皮肤和肺部感染,1例仅有皮肤卡介苗接种处脓肿,2例无皮肤感染患儿均有反复肺炎。5例患儿出现皮肤脓肿的平均年龄为1岁6个月,其中3例脓液培养为金黄色葡萄球菌。6例存在肺部感染患儿中,4例患儿形成了肺大疱。4例有中耳炎,4例有鹅口疮。1例同时有皮肤感染和肺部感染者,出现肝脓肿和脓毒症。7例患儿均有湿疹,6例于新生儿期出现湿疹,且4例湿疹是首次就诊症状。2例患儿同时有食物过敏症状。1例于1岁内有反复喘息。7例患儿血清IgE水平及血嗜酸性粒细胞计数均升高。患儿均存在信号转
作者:赵志鹏;贺建新;王昊;殷菊;徐保平;刘秀云;申昆玲
来源:中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 12期