遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征是一种罕见的延胡索酸水合酶(fumarase hydratase,FH)基因胚系突变遗传性疾病,其早期主要临床表现为多发性子宫肌瘤和皮肤平滑肌瘤.HLRCC综合征相关性肾脏恶性肿瘤的发生通常较晚,是影响患者预后的主要因素.因此,HLRCC综合征的早诊断及相关性肾细胞癌的早预防对HLRCC综合征患者的预后至关重要.目前HLRCC综合征的诊断主要依靠典型的临床表现及病理免疫组织化学检查,确诊手段为FH基因检测.报告1例以多发性子宫肌瘤为首要症状的HLRCC综合征患者,子宫切除术后病理检查示肌瘤细胞FH免疫组织化学检查呈阴性.超声检查示左肾2.9 cm×2.6 cm×2.8 cm占位.手术切除左肾占位后行病理检查提示为肾细胞癌,肿瘤细胞免疫组织化学检查示FH阴性、2-琥珀酸半胱氨酸(2-succinylcysteine,2SC)阳性.FH基因检测确诊HLRCC综合征.患者术后随访6个月无复发.同时回顾HLRCC综合征相关文献,旨在加深临床医生对HLRCC综合征的认识,尽早干预病程发展,改善患者预后.
作者：李佳容；王国杰；杜静雪；景秋洋；郭娜；刘辉
来源：国际妇产科学杂志 2023 年 50卷 5期
