目的 对西北妇女儿童医院病理科年轻女性子宫平滑肌瘤中延胡索酸水合酶(FH)和2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)表达情况进行回顾性研究.方法 收集西北妇女儿童医院2020-07-2022-07诊断子宫平滑肌瘤的45岁及以下病例,回顾性分析FH和2SC表达的情况及其病理学形态特点.结果 共收集269例,其中,普通平滑肌瘤157例、富于细胞型平滑肌瘤58例、奇异型平滑肌瘤33例、核分裂活跃的平滑肌瘤21例.免疫组化染色结果显示24例(8.92％)患者具有FH表达缺失并伴2SC过度表达.富于细胞型和奇异型平滑肌瘤更易出现FH蛋白表达缺失.镜下形态显示鹿角样薄壁的血管;肿瘤细胞密度较高,呈栅栏状排列,局部伴水肿,呈肺水肿样外观;具有奇异型核,嗜酸性核仁明显,部分核仁周围可见空晕;胞质内嗜酸性小体较多见.随访24例患者均存活,其中13例在外院进行了 FH基因检测(其余未检测):9例FH检测未突变,3例为FH基因体细胞突变,1例为FH基因胚系突变.结论 年轻女性子宫平滑肌瘤,尤其是富于细胞型和奇异型平滑肌瘤进行FH和2SC联合免疫组化染色,有助于提高FH缺陷型平滑肌瘤的识别和对遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征(HLRCC)的早期识别.
作者：苏雪；杜红雁；郭祎男；王明娟
来源：诊断病理学杂志 2023 年 30卷 6期
