目的 探讨苯丙酮尿症患儿的-临床特点,提高对苯丙酮尿症早期诊治的认识.方法 对西安地区613 620例新生儿筛查后确诊的35例苯丙酮尿症患儿(早期干预组)与经门诊确诊的40例苯丙酮尿症患儿(延迟治疗组)的脑电图、核磁共振和临床表现进行对比分析.结果 延迟治疗组脑电图、核磁共振的异常发生率与早期干预组比较有显著性差异(分别为X2=38.030,P=0.000程X2=27.927,P=0.000).结论 开展新生儿筛查、早期诊治是防止苯丙酮尿症导致弱智儿发生的重要措施.
作者：景晓红；宋晓彬；蒲利华
来源：中国妇幼健康研究 2009 年 20卷 5期
