目的 探讨COL11A1(Ⅺ 型胶原 α1链)基因多态性在儿童大骨节病(KBD)发病中的作用.方法 于2015年6月至8月在陕西省麟游县和永寿县大骨节病区收集35例KBD患儿(病例组)和84例健康儿童(对照组)全血并提取全血基因组DNA,应用Sequenom assARRAY RS1000分型技术对COL11A1上9个SNPs多态性位点进行基因分型,比较病例组与对照组等位基因和基因型的分布差异,进一步用非条件Logistics回归模型分析各等位基因在3种遗传模型(显性 、隐形和加权模型)下的效益.结果 位点rs2229783等位基因频率在两组儿童中有统计学差异(χ2=8.61,P<0.01),位点rs2229783和rs1676486的基因型频率分布在两组儿童中有统计学差异(χ2值分别为21.5、10.4,均P<0.05).位点re2229783在显性和加权遗传模型中的OR值小于1(P<0.05),提示该位点携带突变型等位基因A的个体患有KBD的风险降低.而位点rs1676486在隐性模式下(OR=3.18,P<0.05),提示该位点基因型为AA个体患KBD的风险高于基因型GG和GA的个体.结论 COL11A1基因多态性与儿童KBD的易患性有关,在2229783位点上个体携带等位基因A可能与KBD易患性的降低有关,在位点rs1135056上基因型为AA的个体KBD易患性增加.
作者：史晓薇；郭雄
来源：中国妇幼健康研究 2017 年 28卷 12期
