目的 探讨蛋白C(PC)基因调控区3个位点的单核苷酸多态性及其构成的单倍体型与血浆PC水平及上海汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发病的相关性.方法 采用病例对照的研究方法,应用PCR-DNA直接测序法,在110例PTE患者和100名健康对照者中,对PC基因启动子区域的-1654C/T、-1641A/G以及5'-非翻译区-1476A/T位点多态性进行基因分型,血浆PC含量检测采用ELISA法.结果 ①PTE病例组合并有其他疾病及手术史发生率高于对照组(P＜0.01或P＜0.05),而在血栓栓塞家族史、心血管疾病家族史、外伤史、口服避孕药史、吸烟和饮酒史方面,两组之间差异无统计学意义.②两研究组间的PC基因-1654C/T位点的基因型分布无差异,而T等位基因频率在病例组相对较高,C等位基因频率则在对照组中较高,差异有统计学意义(P=0.021);而-1641A/G和-1476A/T位点的各基因型分布和其各自的等位基因频率在两组之间差异无统计学意义.③单倍体型分析显示,PC基因这三个多态性位点主要组成3种单倍体型,从主到次为-1654T/-1641A/-1476A、-1654C/-1641A/-1476A和-1654C/-1641G/-1476T,其中单倍体型TAA和CAA的频率分布在两组之间存在差异(P=0.021和P=0.043).④血浆PC含量的检测发现携带有TAA同时又未携带CAA者的血浆PC含量较携带有CAA同时未携带TAA者的血浆PC含量要
作者：缪雅芳；刘锦铭；乐军；程克斌；张奕杰
来源：国际呼吸杂志 2011 年 31卷 4期
