目的 通过检测肺腺癌患者肿瘤组织标本、胸水标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态,明确胸水标本能否成为组织标本的替代选择.方法 2013年9月至2015年1月中南大学湘雅医院呼吸与危重症医学科符合入选标准的肺腺癌患者46例,收集患者的胸水游离DNA (cfDNA)、胸水癌细胞、肿瘤组织标本.采用液相芯片法检测3种标本EGFR基因突变状态.结果 46例患者胸水cfDNA的EGFR基因突变率为43.5％ (20/46),胸水癌细胞EGFR基因突变率为36.1％ (13/36),肿瘤组织样本的EGFR基因突变率为45.7％ (21/46).胸水cfDNA与组织标本EGFR基因突变一致率为93.5％ (43/46),κ=0.868.胸水细胞与组织标本EGFR基因突变一致率为91.7％ (33/36),κ=0.822.结论 胸水cfDNA标本、胸水细胞标本EGFR基因突变状态与配对组织标本一致性好,当无法获取组织标本时,胸水标本可作为良好替代.
作者：蒋娟；李敏；许娟；曹立明；杨华平；邓彭博；安健；胡成平
来源：国际呼吸杂志 2019 年 39卷 3期
