近年来随着二代测序技术的蓬勃发展，使得高通量的基因测序技术日臻成熟，逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用，测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用。阐述二代测序技术发展历程，针对目前国际市场上较为先进并占主流优势的测序产品进行简要描述，详细介绍Life Tech公司推出的Ion Torrent测序平台，阐明其基本技术原理和操作过程及相应的性能特点，列举了二代测序技术在临床应用方面的具体信息，并对二代测序技术在临床应用方面的前景进行了展望。广泛的应用前景和各类挑战并存是当下二代测序技术应用于临床的现实特征。
作者：高超；沈鉴东；崔毓桂
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2014 年 3期
