作为常见且复杂的育龄期女性生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征（PCOS）以持续性无排卵、高雄激素血症和（或）卵巢多囊性改变为主要临床特征，而其发病机制至今尚不明晰。 PCOS家庭聚集现象提示其发病的遗传学背景，促进了PCOS相关致病基因的分子流行病学研究。越来越多的PCOS相关基因被发现，但该疾病基因型与表现型存在异质性，且缺乏大样本的研究，目前尚不能明确某一基因与PCOS之间的确切关系。介绍与PCOS发病相关的某些基因（胰岛素相关、雄激素相关、促性腺激素相关、其他卵巢功能相关、脂肪组织相关等）及其最新进展。
作者：许媛媛；李佳蕊
来源：国际生殖健康计划生育杂志 2015 年 1期
