目的:探讨二代测序法(NGS)在先天性脑积水基因诊断中的应用.方法:收集一个脑积水家系,根据其临床特点和遗传规律,自主设计候选基因面板,用NGS对该家系进行基因突变检测.结果:先证者(Ⅲ5)检测出L1CAM基因6号外显子突变c.551G>A(p.Arg184Gln),未检测到AP1S2基因突变,其母亲(Ⅱ2)和2位姨妈(Ⅱ4和Ⅱ8)均为此突变携带者.结论:对于先天性脑积水胎儿,根据疾病的临床表型、遗传规律筛选可疑基因,进而设计基因面板,使用高通量测序进行快速检测,是明确病因、提高遗传病诊断效率的主要手段,有可能为这些家庭提供产前诊断和有效遗传咨询.
作者：潘蕾；何志明；张锐
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2019 年 38卷 6期
