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目的 通过基因分析对DMD患者做出准确诊断,以便检出携带者和进行产前诊断.方法 运用多重PCR技术对来该院就诊临床上诊断为DMD/BMD患者进行DMD基因突变分析.结果 11例诊断为DMD/BMD患者中发现5例有DMD基因外显子缺失,分别是外显子45、48、51各1例,外显子4有2例.结论 DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良.
作者：王银龙；潘秀兰；王友明；闫纪琳；魏东敏；耿建芳；单铁英
来源：国际检验医学杂志 2013 年 34卷 10期
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