目的：分析人外周血白细胞hMSH2基因mRNA外显子13缺失及hMSH2基因ISV12（-6）T＞C多态性与散发性结直肠癌的相关性。方法应用RT-PCR技术及PCR技术分别扩增hMSH2基因mRNA和hMSH2基因外显子13，用DNA测序技术测定扩增的hMSH2 cDNA序列、IVS12（-6）T＞C多态性和外显子13序列。结果23例结直肠癌样本hMSH2 mRNA均出现外显子13缺失的转录本，35例健康对照样本中31例出现hMSH2 mRNA外显子13缺失转录本，频率分别为100．0％和88．6％（P＞0．05）。23例结直肠癌患者及35例正常对照样本均未发现基因组hMSH2基因外显子13缺失，16例子结直肠癌样本及19例健康对照样本检出ISV12（-6）T＞C位点突变，频率分别为69．5％和52．3％（P＞0．05）。结论外周血白细胞hMSH2基因mRNA外显子13缺失及IVS12（-6）T＞C多态性是人群中是常见的变异，与散发性结直肠癌无相关性，剪接位点ISV12（-6） T＞C变异不是导致hMSH2基因mRNA外显子13缺失的原因。
作者：王小英；周代锋；陈勇；孟津；蔡望伟
来源：国际检验医学杂志 2014 年 15期
