目的：探讨江苏地区2型糖尿病易感基因 CDKAL1、CDKN2A-CDKN2B、TCF7L2及 HHEX-IDE的单核苷酸多态性（SNP）与妊娠期糖尿病（GDM ）的关系。方法采用病例对照法及多重SNaPshot SNP分型技术检测185例无GDM 倾向的健康孕妇（对照组）及176例GDM孕妇（GDM 组）CDKAL1、CDKN2A-CDKN2B、TCF7L2及 HHEX-IDE的SNP位点基因分型，并对所有SNP位点进行连续不平衡分析。结果比较GDM 组和对照组孕妇的等位基因频率，CDKAL1（rs7754840）的等位基因C为GDM的一个危险因素。CC型携带者患 GDM 的风险是未携带者的1．73倍[ P＜0．01，OR＝1．73，95％ C I：1．28～2．33]。CDK N2A-CDK N2B（rs10811661）、TCF7L2（rs7903146）及 H HEX-IDE（rs1111875）检测位点的基因分布差异无统计学差异（P＞0．05）。 CDKAL1（rs7754840）、CDKN2A-CDKN2B（rs10811661）、TCF7L2（rs7903146）及 HHEX-IDE（rs1111875）的基因型频率均符合遗传平衡法则。结论 CDKAL1（rs7754840）与江苏地区GDM 易感密切相关。
作者：胡晓菡；郑洁；张葵
来源：国际检验医学杂志 2014 年 10期
