目的：探讨氯化钠共转运体3（SLC12A3）基因单体型变异在蒙古族原发性高血压中的作用。方法：在锡林郭勒盟采集高血压标本170例（高血压组），正常血压标本220例（正常血压组），用Haploview软件选择单核苷酸多态性位点（tagSNP），用实时定量聚合酶链反应（PCR）进行基因分型，用SHESIS在线分析软件构建单体型。结果：（1）高血压组体质指数、血压，血脂（除 HDL-C外）明显高于正常血压组（P＜0.01）；（2）从SLC12A3基因常见单核苷酸（SNPs）中筛选出9个tagSNP ，其中只有3个多态位点rs2289009，rs13306673和rs7204044存在强的连锁不平衡（D′＞0.8），这3个多态位点共构成4种频率超过3％的常见单体型，单体型GCA的频率在高血压组明显低于正常血压组（9.4％比16.6％），OR＝0.52，95％ CI 0.33～0.84。结论：氯化钠共转运体3基因的单体型GCA和蒙古族原发性高血压相关，携带单体型GCA的个体形成高血压的风险明显降低。
作者：常培叶；赵平；刘志跃
来源：心血管康复医学杂志 2014 年 5期
