目的：通过研究深圳市盐田区户籍人口珠蛋白生成障碍性贫血基因型及人群携带率，为开展深圳盐田区地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供科学依据。方法抽取3 mL EDTA-K2抗凝血进行全血细胞分析，以平均红细胞体积（MCV）＜80 fL 作为初筛试验，初筛后可疑病例进行 DNA 提取后用于基因检测。其中α-地中海贫血基因检测使用4对 PCR 引物，在同一反应体系进行扩增，琼脂糖凝胶电泳鉴定，根据条带分析结果。β-地中海贫血基因型检测，采用 PCR 产物测序进行分析。结果初筛后可疑病例4657例全部进行基因检测，检出地中海贫血基因携带者510例，地中海贫血基因携带率10．95％；其中α-地中海贫血基因携带者389例，携带率8．35％，以α-3．7、α-4．2、α-SEA，为主；β-地中海贫血基因携带者121例，携带率2．59％，以 CD41/42、LVS-Ⅱ-654、box-28、CD17、CD71为主。结论盐田区户籍人口珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率与省内其他地区基本接近，检测出的8种地中海贫血基因类型均为常见类型。
作者：施培瑶；张松；邹汉良；梁汉彰；赵毅；金娴
来源：国际检验医学杂志 2014 年 13期
