目的： CYP2C19倡2及CYP2C19倡3是中国人中主要的引起CYP2C19酶活性缺失的基因突变。该研究通过检测昆明地区汉族健康人群及汉族脑梗死患者中这两个突变等位基因的分布频率，探讨两类人群CYP2C19基因遗传多态性特征，为昆明汉族人群脑梗死患者的个体化抗血小板治疗提供基础信息。方法用PCR‐RFLP和AS‐PCR 方法，对2012年在昆明医科大学附属甘美医院体检的107例昆明地区健康汉族人群和105例住院脑梗患者，进行CYP2C19倡2及CYP2C19倡3两个位点的等位基因检测。结果昆明地区汉族健康人群中，CYP2C19倡2等位基因频率为30．4％，CYP2C19倡3等位基因频率为3．3％。CYP2C19倡1／CYP2C19倡1、CYP2C19倡1／CYP2C19倡2、CYP2C19倡1／CYP2C19倡3、CYP2C19倡2／CYP2C19倡2、CYP2C19倡2／CYP2C19倡3基因型频率分别为43．0％、42．1％、4．7％、8．4％和1．9％。昆明地区汉族脑梗人群中，CYP2C19倡2等位基因频率为33．8％，CYP2C19倡3等位基因频率为5．2％。CYP2C19倡1／CYP2C19倡1、CYP2C19倡1／CYP2C19倡2、CYP2C19倡1／CYP2C19倡3、CYP2C19倡2／CYP2C19倡2、CYP2C19倡2／CYP2C19倡3基因型频率分别为41．9％、30．4％、7．6％、17．1％和2．9％。同时携带2个突变等位基因者（CYP2C19倡2／CYP2C19倡2或CYP2C19倡2／CY

作者：李穗雯；胡大春；罗晓惠；邵剑春；赵丽芝；舒可

来源：国际检验医学杂志 2015 年 20期