目的：了解东莞地区珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）的发生率及基因谱特征。方法收集2014年6月至2015年5月来该院就诊的门诊／住院患者的血液，根据血常规、电泳结果筛查疑似病例，再进行Gap‐PCR和反向斑点杂交法（RBD）确诊地贫类型。结果7845例样本中疑似病例1132例，疑似病例中检出α和β地贫共662例，地贫基因总携带率为8．44％（662／7845）。其中α‐地贫412例，占5．25％，最常见的为αα／‐‐SEA、‐α3．7／αα两型分别占α‐地贫的61．17％和17．48％，还检测出1例HKαα／‐‐SEA混合型；β‐地贫250例占3．19％，最常见的为βCD41‐42／βN、βIVS‐Ⅱ‐654／βN、βCD17／βN这3型分别占β‐地贫基因型的37．6％、23．2％和16．0％；α‐地贫复合β‐地贫12例占0．18％。结论广东省东莞市为地贫高发地区，应该加强婚前检查、遗传咨询，减少地贫患儿的出生率，提高人口素质。
作者：邵锦欢；肖翔；张达秀；钟阳青
来源：国际检验医学杂志 2016 年 37卷 9期
