目的：探讨葡萄糖激酶（GCK）基因4个标签单核苷酸多态性（tagSNPs）位点 rs12702070、rs2268569、rs2268573、rs1476891与2型糖尿病（T2D）的关系。方法选取中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族 T2D患者499例（T2D组），同时选择汉族健康人499例作为对照组，对GCK基因的4个tagSNPs位点进行基因分型并检测样本代表性。比较 T2D组和对照组基因型和等位基因频率的差异，并在3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。构建GCK基因4个 tagSNPs位点的单体型，分析是否存在连锁不平衡（LD）及不同的GCK单体型与T2D易感性的关系。结果 rs2268573、rs2268569、rs1476891的基因型和等位基因频率在T2D组和对照组之间差异均无统计学意义。rs12702070的基因型和等位基因分布在D2M组和对照组之间差异有统计学意义，且在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下其基因型分布在两组之间差异有统计学意义。GCK基因4个位点中rs2268569、rs12702070和rs1476891有1个LD域，其中共存四种主要单体型，均与个体患T2D的风险无相关性。结论在汉族人群中，GCK基因区域的rs12702070位点与糖尿病遗传易感性密切相关，而rs2268573、rs2268569、rs1476891位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2268569、rs12702070、rs1476891 LD域四

作者：孙各琴；张秀明；罗楚君；李晶晶；韩慧；陈琼

来源：国际检验医学杂志 2016 年 37卷 18期