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目的 探索食道闭锁(EA)患儿基因变异情况,为进一步研究EA致病机制提供前期基础.方法 收集该院新生儿外科住院的E A患儿10例,运用高通量全外显子组测序研究患儿基因变异情况,并运用生物信息学方法分析基因变异的临床意义.结果 高质量的测序数据中,有效读段(Clean reads)占85.36
作者：钟龙青；黄金狮；陶强；万颢；段荣；柯江维
来源：国际检验医学杂志 2017 年 38卷 22期
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