目的 BRAF V600E基因痕量突变的筛查可以避免肿瘤患者无效治疗的情况出现.方法 用内部竞争性扩增片段提高野生抑制型(WTB)探针对野生型BRAF V600E基因的抑制,提高发生痕量突变的BRAF V600E基因型的检出率.结果 当模板DNA浓度在50～200 ng/μL时,构建的痕量基因突变实时荧光定量检测方法能够完全屏蔽BRA F V600E野生型基因扩增.该检测方法的灵敏度可以达到0.1％,符合基因痕量突变检测技术灵敏度的要求.在50例疑似结直肠癌患者的结直肠镜活检组织中,构建的该方法检测到BRA F V600E基因痕量突变的标本为8例(16.0％),具备较高的检出率.结论 构建的基因痕量突变的检测方法能够对临床标本中BRA F V600E基因痕量突变做快速、简便、低成本的定量分析.
作者：彭佳；朱川；魏昆；黄庆；府伟灵
来源：国际检验医学杂志 2018 年 39卷 1期
