目的 分析深圳地区血红蛋白(Hb)Q-Thailand的基因型和表型的关系,为Hb疾病的筛查提供参考数据.方法 收集该院72397例标本,分为成年男性、成年女性及新生儿,采用毛细管电泳法对Hb Q-Thailand进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,采用跨越断裂点PCR法和PCR结合反向点杂交法进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分型检测,并分析其红细胞参数.结果 深圳地区人群Hb Q-Thailand的携带率为0.039％.成年男性Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合缺失的Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、Hb Q-Thailand和HbA2+变异体分别为(144.0±5.0)g/L、(80.7±2.1)fL、(27.1±0.1)pg、(26.6±3.3)％和(2.3±0.3)％;成年女性分别为(121.0±13.2)g/L、(76.7±3.1)fL、(25.7±1.6)pg、(28.5±0.9)％和(2.5±0.3)％;新生儿Hb电泳分析结果为HbA(13.7±4.1)％、HbF(64.9±4.1)％、Hb Q-Thailand(21.0±2.7)％和Hb Bart's(0.4±0.1)％.结论 深圳地区Hb Q-Thailand以杂合子常见,并与-α4.2缺失型珠蛋白生成障碍性贫血连锁遗传,临床需重视其表型与基因型的规律,以进行产前筛查和遗传咨询.
作者：阚丽娟；蔡钦泉；覃俊龙；莫云均；张丽军；陈亚琼；李瑞；李悦；张秀明；李育敏
来源：国际检验医学杂志 2020 年 41卷 10期
